什么是复合杂合突变？

我知道的复合杂合突变就是同一个基因有两处位点突变，这两个突变分别来自于父亲和母亲各一个染色体上，那么就是说，一条染色体上就可以有一个杂合突变吗。在我的理解里，Aa就是在两条染色体上的，有点懵了，求解答

有关回应 · 2021-5-29 13:08:14

复合杂合突变，就是双等位突变。
每条染色体都突变了，都不是野生性染色体，但是两条染色体突变产生的等位基因类型又不一样。

举例如下图，这里只以碱基替换为例，其实换成其他的突变比如InDel，概念同样适用。

如上图，
野生型WT中，两条染色体都是正常染色体，基因型AA；
突变体MT1就是杂合突变，两条染色体一条正常A，一条突变为a1，基因型为Aa1；
突变体MT2就是纯合突变，两条染色体都突变为a2，基因型为a2a2；
突变体MT3就是双等位突变，也就是你说的复合杂合突变，两条染色体都有突变，但突变得到了不同的等位基因，两个又不一样，一个突变成了为a1，另一个突变成了a3，基因型为a1a3.

一个基因突变掉后可以产生很多等位基因，突变是随机的，突变类型是多样的，所以就会有不同的等位基因形式，形成一系列的复等位基因集合。基因突变的多方向性是复等位基因存在的基础。
人为创造的特定基因的敲除通常产生很多复等位基因。这在CRISPR敲除后代产生的突变体里特别常见，比如最近我敲的基因就出现了很多类型的敲除结果，见下图

缺失/缺失双等位突变
缺失/插入双等位突变
缺失替换/WT 杂合突变
替换/WT 杂合突变
缺失/缺失插入双等位突变
缺失纯合突变

什么是复合杂合突变？

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