胎儿染色体变异是什么时期发生的？

比如唐氏综合症的染色体变异，是在发生受精之前卵细胞和精细胞的染色体就异常了吗？还是胎儿成长期发生的某处染色体变异？

有关回应 · 2021-5-29 12:55:39

胎儿染色体变异有很多很多种。
整倍体（69，XXX、69，XXY、69，XYY）；整倍体畸变的机制主要包括双雌受精、双雄受精（三倍体的主要形成原因），核内复制和核内有丝分裂（四倍体的主要形成原因）。但多数由于形成卵里的过程中染色体未分离（二倍体的卵子），结合精子后形成三倍体，或者正常卵子与双精子受精形成三倍体。
非整倍体，如果一个体染色体数目增加或减少了一条或数条，这种细胞或个体称为非整倍体。也就就是我们常说的三体综合征（如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等）；
嵌合型三体综合征（也就是说一部分细胞是正常的，而另一部分细胞是存在非整倍体）；
染色体单亲二倍体（UPD）（指一对同源染体均来自父亲或者母亲一方，可以进一步分为单亲同二体（uniparental isodisomy，iUPD）和单亲异二体（uniparental heterodisomy，hUPD），其中iUPD是指２条染色体均来自同一亲本的同一染色体，而hUPD指来自同一亲本的２条同源染色体。）
染色体完全三体或嵌合三体通常是由于亲本配子减数分裂或个体发育过程中体细胞有丝分裂染色体不分离引起的。
UPD主要是由于减数分裂不分离导致，按其形成机制可分为３类：①亲本某条染色体减数分裂Ⅰ 或Ⅱ期不分离形成二倍体配子，然后与另一亲本正好缺少该染色体的配子形成合子； ②三体细胞在分裂过程中丢弃了多余的一条染色体，成为正常二倍体细胞，留下的两条染色体均来自同一亲本（三体自救，trisomy rescue） ③正常的单体配子与缺少某染色体的受精，由于配子的补足机制，该条染色体复制形成单体同源物合子（单体自救，monosomy rescue)。
以上都是从宏观上来讲的，染色体异常的种类还有很多很多。包括染色体数目异常、染色体结构异常，单讲这两个方面都可以讲上一两个小时。

有关回应 · 2021-5-29 12:55:40

孕妇若孕检发现胎儿出现染色体异常的情况，一定要慎重考虑胎儿的去留问题，因为染色体异常的胎儿出现畸形及严重疾病的几率非常高。
胎儿染色体检查最早可以在10周取绒毛检测，羊水检测一般在16周以后，孕后期可以去脐带血。其中以羊水穿刺检测安全性最好。
男性有可能造成胚胎染色体异常的原因，如果男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。
在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。
像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。
因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。

有关回应 · 2021-5-29 12:55:41

任何时期都可能变异，尤其是前三个月得时候，染色体变异的原因是内外因素相互作用的结果。外部因素包括各种辐射、化学因素、温度的剧烈变化，内部因素包括生物体代谢过程的不平衡、老化等建议。如果在孕前准备过程中出现妊娠骤停或流产等现象，染色前应注意夫妻双方到医院进行产前检查和优生检查。

有关回应 · 2021-5-29 12:55:42

有可能是父母的生殖细胞所携带的染色体本身就是异常的，那么胎儿从第一个细胞，也就是受精卵开始染色体就是异常的。
也有可能是形成受精卵的时候是正常的，在后期发育过程中产生了异常，那么胎儿的遗传表现为嵌合形式的染色体异常，也就是一部分染色体正常，一部分异常。

有关回应 · 2021-5-29 12:55:43

不怎么清楚应该是12周后吧

胎儿染色体变异是什么时期发生的？

5 个回复

浏览过的版块