一个正常人体内有多少突变的基因？

有关回应 · 2021-5-29 12:47:31

突变其实是一个相对的概念，是在比较的过程中才有意义的。比如我们每个人的基因组与参考序列基因组的比较，这个比较就会发现不同，这个不同就被定义为突变。
那么一个人现对于另外的人来说有多少突变呢？一般有3百万到4百万个突变（包括单碱基突变和序列的插入与缺失的突变）。这些差异源自祖先的演化累积而来。
然后，其实每个人在成长过程中，细胞分裂出差错，或者在环境的影响下导致新发的突变，平均每人一生大概会累积100个左右的新发突变。它们一般不会带来功能性的问题。
你这里说到的正常人体内有多少突变基因，这个话其实是不好理解的，我们每个人其实都有会带有一定程度的罕见病突变。

有关回应 · 2021-5-29 12:47:32

人类有2万多个基因，上千万个位点。其中携带突变的位点数量少则几十个多则成千上万，但是其中绝大部分都是没有蛋白功能影响的。我们需要关注的是会对人体的生理功能起到影响的突变基因，这类突变是极少的。这也就是为什么人类进化了几十万年还是基本保持了原来的样子。

有关回应 · 2021-5-29 12:47:33

平均突变率大概4%，在正常人中突变频率约为2%。而这些突变的基因在DNA复制阶段随机产生后，绝大部分立即通过光修复，切除修复和重组修复修正。所以人体中突变基因的真正含量低于三百万分之一。

一个正常人体内有多少突变的基因？

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