已知人类发生的有益的基因突变有哪些呢？

已知基因突变是多害少利的。

基因突变每时每刻都可能在我们每个人身上发生。绝大部分的突变不会造成任何影响，某些突变会造成疾病，包括癌症和许多罕见病。而另外一些突变可能会带来意想不到的益处，大概可以理解为‘超能力’。


1. 谢绝艾滋
有一小部分人有CCR5基因的突变, 而艾滋病病毒正是通过这一基因表达的蛋白进入细胞从而致病。因此，这一部分人对艾滋病病毒抵抗力非常好。最有名的例子当属柏林病人，他同时患有艾滋病和白血病。在接受骨髓移植治疗白血病的过程中，艾滋病奇迹般地治好了。后续研究发现，骨髓捐献者正是拥有CCR5基因突变的人。于是艾滋病病毒很难进入患者的细胞内，也就无法继续肆虐了。

和我们实验室合作的Sangamo Therapeutics也通过基因编辑技术人为制造CCR5基因的突变，从而帮助患者抵御艾滋病病毒。这一技术已经进入1/2期临床试验阶段。



很多人在问基因编辑婴儿的事情，我简单说一下。
第一，贺博士是没病的人改了基因，我们是治疗艾滋病患者。两者有本质区别。
第二，我们是只改变成年人不到1%的肝脏细胞，而且经过了严格的安全性论证和伦理学审批。他触及了改造人体胚胎的底线。
基因编辑本身没有错，错的是贺博士突破伦理学底线，而且技术也不过关，基因编辑还失败了。


2. 谢绝疟疾
非洲一些国家疟疾横行，但一部分镰刀形红细胞贫血的患者却被发现对疟疾的抵御力非常强。疟疾通过蚊虫叮咬传播，可以导致人死亡。疟疾病原体进入人体后通过入侵红细胞完成其繁衍过程。而镰刀形红细胞贫血是由HBB基因突变引起，红细胞的构造十分特殊，会使疟疾病原体难以进入红细胞，因此患者对疟疾的抵御力很强。甚至，健康的HBB突变携带者对疟疾的抵御力都很强。



3. 大吃特吃
大多数人在摄入油炸食品，培根时，需要慎重考虑胆固醇含量，以防增加心脏病的可能性。而有一小部分人无论怎么吃胆固醇含量并不会升高。这一类人在PCSK9基因出处有突变，他们患心脏病的概率只是普通人的10%。现在甚至有药企以PCSK9基因为靶点开发新药以降低胆固醇含量。





4. 高海拔耐性
西藏人对高海拔的特殊环境具有极大耐受性。生活在其他地区的人在低氧环境下会产生更多红细胞来输送氧气，但西藏人的身体却产生较少的红细胞。这是因为虽然产生更多红细胞虽然短时间内会帮助机体获得更多氧气，但也会使血液更加粘稠，最终导致血栓和死亡。西藏人甚至生活在其他地区时仍然保持这一特征，因此有较大可能与遗传因素有关。研究推测EPAS1基因的变异可能与此有关。 EPAS1编码的蛋白检测氧气含量，并控制红细胞生成。这或许能解释为什么西藏同胞不会在低氧环境下过多生产红细胞。



5. 谢绝库鲁病
库鲁病是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，出现癫痫，最终死亡。与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。新几内亚的一个原始部落通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。有极少数人由于G127V基因的突变从而对库鲁病免疫。



6. 黄金血液
可能大多数人知道O型血是‘万能输血者’。但实际上血细胞的分类远比这复杂，共有35种不同分类体系。许多人并不在常规的ABO体系内，于是他们的输血需求连O型血都不能满足。但是有一种被称为‘黄金血液’的血液（Rh-null），其完全不带有表面抗原。黄金血液比O型血更万能，可以适用于任何血型受体的输血需求。全世界仅发现大约40例，只有9人是捐献者。



7. 铁骨铮铮
骨质疏松是中老年人的一大常见病症。在非洲的阿非利卡人群中有一种SOST基因的突变会导致人的骨质密度不断增加，而不是逐渐流失。如果一对染色体都带有突变的话会导致一种叫硬化性狭窄的疾病。患者呈现严重的骨骼过增长，面部畸形，失聪和早夭。因此只有携带者才会享受这一基因突变的益处。但科学家已经开始通过这一发现研发新药治疗骨质疏松了。此外，LRP5基因的某些突变也会造成骨质密度增大以及皮肤长期保持年轻。



8. 谢绝睡眠
有一小部分人每天只需要少于6小时的睡眠就能保持精力充沛。他们可能携带DEC2基因的突变，使得他们比普通人需要更少的睡眠。普通人如果长期睡少于6小时，会出现很多健康问题（包括高血压，心脏病），拥有这一突变的人却不会。研究发现，DEC2基因的突变可能使人们睡眠质量更高，从而只需要更少的睡眠。但这种突变极其罕见，只在少于1%的自称睡眠很少的人中出现。所以如果你觉得你有，实际上多半你并没有这项超能力。



9. 盛世美颜
影星伊丽莎白.泰勒以她的美貌闻名于世，尤其是她的蓝眼睛和双层睫毛。其实她是一名罕见病患者（distichiasis，双睫症），这种疾病是由FOXC2基因突变造成的。双睫症可能会导致眼睛发炎，经常流泪，和视力下降。但大多数情况下，不会有太大副作用，相反会增加面容的精致度。

总之，我们要正确看待基因突变。基因突变是使基因库变得丰富的原因，实际上是进化的原动力。没有突变，就没有人类的慢慢进化。而突变对人的影响并不是一成不变的，取决于周遭环境的变化，甚至可能既带来疾病又带来意想不到的益处。


《1Q84》

人这个东西说到底，不过是遗传因子的载体，是它们的通道。它们就像把累倒的马一匹又一匹地丢弃一样，把我们一代又一代地换着骑下来。

我们每个个体无非是遗传因子（基因）的载体，只不过是游戏的一部分。好的突变，坏的突变本质上都是基因传递的副产品。
PS: 如果您想为罕见病患者做点事情请私信我，让我们看看能一起做点什么。
每篇相关回答和文章下面我都会写上这么一句，而且真的有很多患者联系我，虽然我能帮到的也不多。最让我感动的是许多单纯想为罕见病患者做些事情的热心人，谢谢你们，让我觉得黑暗中还有希望。
热心人不完全名单： @AI Euler @小猴子summer @知遇 @let it be @壮壮同学 @啊哈 @孙鹏 @佐伊 @Martin @蛮蛮 @Greywind @大柔柔 @亓官凌羽 @栀子 @赵韭 @田七七 @殷嵘 @寿九 @胡梦琪 @wylb阿清 @YoviaXU 还有三位at不上的 道玄 lucky 海鸟跟鱼

谢邀。可以说人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件。我所知的对人类有益（这个是相对的吧）有：
乳糖不耐受突变（Lactose tolerance）——【1万——0.8万年前，中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，这些中东人把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品造成了一个基因突变，使欧洲成人也分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品，但是亚洲和非洲群体中的成人，继续呈现对乳糖的不耐受症】
乙醛脱氢酶突变——人体通常可以借助两种酶对酒精进行解毒。这两种酶分别是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH），前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。
酒精的毒性主要体现在乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。怪的是，上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”（Asian Flush）或“东方脸红综合征”（Oriental Flushing Syndrome）。
为什么会出现这种现象呢？原来，东方人体内存在乙醛脱氢酶突变体，突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%，也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。
调查显示，日本人群中乙醛脱氢酶的突变比例较高，在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%，而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%。
德国小力士肌肉突变（German Superboy）——一个5岁的柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，它能够抑制肌肉的生长，但在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直的产生，从而造就了这位“超级肌肉男孩”。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”？
CCR5突变（The ccr5-Δ32 mutation）——CCR5突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。 CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。  因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。 据维基百科报告,CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。
第一次回答社区，很多内容是网上Copy的，完全自己写也很难组织好语言，见谅。

基因支持着生命的基本构造和性能，是控制生物性状的基本遗传单位，它决定了我们是谁，生物的生、长、衰、病、老、死等一切牛命现象都与基因有炎。但基因却不是一成不变的，它每时每刻都可能在我们的身上发生突变。
一般情况下，基因突变不会对我们的身体造成任何影响，但某些突变却可能带来疾病，如癌症或不少罕见病;但还有一些基因的突变现象，却会让人类的身体发牛神奇的变化，甚至为人类带来意想不到的「超能力」！
有人拥有治愈艾滋的基因
自从艾滋病在世界各国传播开来，人们无不是谈之色变，因为目前人类还没有发明出根治艾滋病的药物，且但凡患上此病，大多数人的生命就进入了倒计时。
但有一小部分人的体内，却出现了能够抵抗艾滋病毒的基因，原来，他们的 CCR5 基因发生了突变，而艾滋病病毒正是通过该基因表达的蛋白进入人体细胞，从而让人患上艾滋病。故这个基因一旦发生突变，艾滋病毒就无法进入人体细胞。
所以这些突变者对艾滋病的抵抗力非常好！
德国柏林有一位患者同时患有艾滋病和白血病，为了治疗白血病，他接受了骨髓移植，一段时间后，医生发现他的艾滋病奇迹般地被治好了。后续研究发现，原来，捐献骨髓给这位病人的，正是一位 CCR5 基因发生了突变的志愿者。
因此，国外一家公司已经开始利用基因编辑技术，尝试人为突变 CCR5 基因，帮助更多艾滋病患者治愈病毒。目前，这一技术已进入临床试验阶段。
血液比黄金更珍贵
献血是救死扶伤的重要手段，而我们都知道人的血液通常分 A、B、AB、O 这四种血型，一般情况下，献血时输血方和接受输血方的血型必须一致，但 O 型血堪称「万能血型」，因为它能满足所有血型的接受献血者。
然而事实上，血细胞的分类非常复杂，远不止这几种，细分开来是有 35 种不同的体系，许多人不在常规的 ABO 体系内，所以就算 O 型血也满足不了他们。
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基因突变其实是一把双刃剑，有得就有失，有失就有得。
总是在甲方面有益在乙方面有害，没有只有益却无害的。


总体上看是否有益，要看我们所处的环境变成了什么样。
在甲环境下有益的基因突变，可能在乙环境下变有害了。


大多数的东亚人身上第16号染色体中部的ABCC11基因，
第538位碱基发生基因突变，导致大汗腺减少了分泌量。


从一方面看有益，因为这个基因突变消除了狐臭和油耳，
使得大多数东亚人不需要像其他地区的人一样那么辛苦。


不用天天使用止汗剂、除臭剂，也用不着拿棉签掏耳油，
但也造成很多妇女奶水不足，因为乳腺是汗腺演化成的。


奶水不足会造成婴儿营养不良，在古时候真是挺麻烦的。
但是现在有了先进的婴儿奶粉，这个缺陷不算什么事了。


反倒是经常涂抹止汗剂、除臭剂、挖耳油非常耽误时间，
所以基因突变是好是坏不好说，因为人类环境变化很快。


在人类出现以后漫长的历史中，疟疾带来了巨大的伤害，
从累积死亡人数看，疟疾几乎是杀伤人类最多的疾病了。


有些人的身上发生了HBB基因突变，可以用来对抗疟疾，
在缺医少药的古代，这个防御加成，真是太让人羡慕了。


但是，HBB基因突变会造成红细胞携带氧气的功能下降，
如果患者父母双方都携带此基因突变，会造成严重后果。


因为目前没有办法治疗，患者大多数会在成年之前死去。
这个基因突变少了能救人，多了会杀人，真不好去评价。


人类目前的基因虽然远远不够完美，但也还算很不错了。
因为这已经是千百万年来不断试错、不断死人试出来的。


绝大多数基因突变被视作有害，因为不适应当下的环境。
偶然有个别基因突变带来了好处，那也应该仔细去审视。


去看看这个基因突变是不是在其他方面给人带来了害处，
去看看这个害处是否可以用科技手段去克服，再做评价。


在最近的千百年里人类生存环境发生了翻天覆地的变化，
基因突变的速度，远远赶不上人类生存环境的变化速度。


这一点导致我们很难评价基因突变对我们人类是否有益。

我猜双肌猛男很多知友应该都知道了，我平时对罕见病和特殊的病例比较感兴趣，在这里和大家分享一下。


基因LRP5突变可以导致骨骼异常坚硬
1994年，一个被称为约翰的运动员卷入了一场车祸。他没有受伤，脊柱的X光检查显示没有骨折，然而发现他有异常致密的骨头。他的骨密度比同龄人的平均水平高8倍，这使他在试图游泳时沉了下去。
六年后，医生听到另一位医生提到他看到一个骨量很大的家庭。他们一起追踪到了这个家族，把约翰和一群在东海岸上散落着的亲戚联系在一起。受影响的亲属都有密度很大的骨骼和不同寻常的方形颌骨，但除此之外还有人有正常的骨骼。
有类似的人做了几次失败的髋关节置换手术，因为医生无法将假体钉进他的骨头。
研究人员在研究内布拉斯加州一个骨骼密度很高的家庭时，已经发现了了完全相同的突变。已经确认了21名患有这种疾病的家庭成员。这些人的年龄在3岁到93岁之间，从来没有骨折过。
这个家族的高骨密度表现为单一基因紊乱。基因的位置图确定导致高骨密度的特定突变。研究表明，这种突变可以阻止Wnt信号通路的正常拮抗剂的作用，从而导致Wnt信号传导和骨形成增加。最重要的是，这项新发现表明，模仿这种突变效应的药物会促进骨密度的增加，为新药的开发提供了一个合理的靶点。
这些人的特征除了方形颌骨，还有腭隆凸（Torus palatinus）。

https://www.the-scientist.com/?articles.amp/articleNo/24344/title/The-world-s-densest-bones/



基因突变也可以导致先天性无痛症。
好处是患者不会感到任何痛苦，坏处是患者小时候可能咬掉自己的手指，戳瞎自己的眼睛。
相关的资料可以看
啃光手指，戳瞎眼睛竟毫无知觉，不是没有疼痛的天堂，而是基因缺陷的地狱



类似的不只是人类，动物身上也会有类似的基因突变。



这是一只所谓的双肌牛，很容易看出，它比起其他同类具有更大的肌肉量。不过与此同时它需要更多的饲料，而且雌性分娩时需要剖腹产。


类似的例子还有田纳西羊，它们性情温顺，由于患有有利的疾病，所以它们的肌肉发达，优质肌肉更多，对低投入饲料饲喂系统适应性好，与其他品种的遗传距离较远，杂交育种会产生很大的杂种优势，而且有寄生虫抗性。与此同时它们的肌肉的生长随着年龄增长而增加，所以年老山羊比年轻的肌肉更发达。
但是虽然它们一身肌肉，同样因为基因缺陷都会有先天性肌強直的遗传病，受到惊吓的时候会造成肌肉强直，然后就躺在地上四脚朝天，这段期间它们是清醒的。如果遇到猛兽结果可想而知。
据知友说流言终结者有一期讲过这种羊，证实确实有羊会被吓傻。不过这样的羊不是自然产生的，而是牧民人工选育的，目的是狼来了的时候，让吓傻的田纳西羊留下当替死鬼，牧民正在放牧的绵羊之类的大部队可以少受损失。
http://www.myotonicgoatregistry.net/MGRbreeddescription/MGRBreeddescription.html